سونوی NT

نوکال ترانس‌لوسنسی یاNT، شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیة گردن جنین است.

سونوی (NT (Nuchal Translucency

نوکال ترانس‌لوسنسی: NT، شاخصی از میزان مایع جمع شده در زیر پوست ناحیة گردن جنین است. به عبارت دیگر حداکثر ضخامت منطقة شفاف بین پوست و بافت نرم پوشانندة مهره‌های گردن را NT می گویند. در 95٪ موارد برای اندازه‌گیری NT می‌توان از روش ترانس ابدومینال استفاده کرد و فقط در مورد زنان چاق باید از روش ترانس واژینال استفاده شود. از آنجا که در غربالگری سه ماهه اول مارکر NTT بیشترین تأثیر را در محاسبة ریسک دارد، از این رو بسیار مهم است که این اندازه‌گیری به همراه اندازه‌گیری CRL توسط سونولوژیست مجرب و با پروتکل یکسان انجام شود تا ریسکی صحیح به دست آید.

برای اطمینان از صحت اندازه گیری NT، ضمیمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافی ضروری است. عکس استاندارد NTT باید شامل چهار ویژگی زیر باشد:

1- در محدوده CRL قابل قبول تهیه شده باشد. اگر معیار اندازه گیری NT بازه زمانی سن جنین یا Gestational Age باشد CRL قابل قبول برای اندازه‌گیری NT در ایران 81- 39 میلی‌متر و در سایر کشورها 84- 45 میلی‌متر می شود.

(توصیه می شود که محدوده 45 تا 84 میلی متر معیار بهتری برای اندازه گیری NT نسبت به معیار سن جنین می باشد).

2- تصویری که برای اندازه‌گیری NT مورد استفاده قرار می‌گیرد باید شامل نمای نیمرخ از جنین بوده، بطوریکه تیغه بینی و نوک آن دیده شود و بزرگ‌نمایی آن به حدی باشد که فقط قسمت بالای سینه و سر در تصویر دیده شود.

3- در هنگام تهیه عکس گردن جنین باید در حالت نوترال قرار داشته باشد. اگر سر جنین بیش از حد رو به جلو خم شده باشد می‌تواند تا 0.44 میلی‌متر کاهش کاذب، و اگر بیش از حد به سمت عقب خم شده باشد تا 0.6 میلی‌متر افزایش کاذب در اندازه‌گیری NT ایجاد کند.

4- محل قرار گرفتن کالیپرها (نشانگر) برای مشخص کردن محدودة NT در عکس باید به صورت داخل به داخل باشد.

توجة 1: در هنگام اندازه‌گیری NT باید دقت کرد تا پوست جنین با غشاء آمنیون اشتباه گرفته نشود، زیرا هر دو دارای ساختاری غشایی و نازک هستند. به این منظور باید در هنگام اندازه‌گیری NT منتظر حرکت خودبه‌خودی جنین بود تا پوست از غشاء آمنیون دور شود و یا به طور مصنوعی با درخواست از مادر برای سرفه کردن و یا زدن چند ضربه به شکم وی موجب حرکت جنین و دور شدن پوست از غشاء آمنیون شد.

توجة 2: در 10- 5٪ موارد بند ناف به دور گردن می‌پیچد که در این حالت بایدNT در قسمت بالا و پایین بند ناف اندازه‌گیری و میانگین این دو عدد گزارش شود.

توجة 3: طبق توصیة آخرین راهنمای BCPGSP  کانادا، مجوز انجام سونوی NT سونولوژیست‌ها باید هر سال تمدید شود و یکی از معیارهای تمدید این مجوز، انجام حداقل تعداد مشخصی سونوی NT در سال است.

NTدر اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون و سندرم ترنر افزایش می یابد. بیشترین افزایش NT در سندرم ترنر (45,XO که معمولاً کروموزوم Xپدری به جنین منتقل نشده و شیوع 1 به 4000 دارد) دیده می‌شود به طوری که مقدار NT تا 8 میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال افزایش می‌یابد، حال آن‌که در تریزومی‌های 21، 18 و 13 حداکثر افزایش NT تا 5/2 میلی‌متر بیشتر از مدین جنین‌های نرمال است.

بعد از سندرم ترنر دومين عامل افزايش NT سندرم داون است. 

به طور طبیعی میزان NT با افزایش سن جنین افزایش می‌یابد. بر اساس گزارش مطالعات مختلف مدین NT با CRL حدود 39 میلی‌متر، 2.1 میلی‌متر و با CRL حدود 81 میلی‌متر، 2.5 میلی‌متر است. اعداد کمتر از 1.5 میلی متر هم به ندرت در جنین های ایرانی مشاهده می شود.

افزایش NT در سایر اختلالات

NT افزایش یافته گذشته از این که یک ابزار موثر غربالگری مشکلات کروموزومی است، می‌تواند نشانگر احتمال بالاتر سقط، مرگ جنین و تعداد زیادی از مالفورماسیون‌های (بد شكلي هاي) مادرزادی و مشکلات ژنتیکی باشد.

در جنین‌های نرمال از نظر کروموزمی شیوع مرگ جنین با افزایش NT، به طور تصاعدی بالا می‌رود. اکثریت جنین‌هایی که از بین می‌روند کمتر از 20 هفته هستند و NT افزایش یافته در آنها به سرعت تبدیل به هیدروپس شدید می‌شود.

65% موارد NT بالاي 6.5 ميلي متر با اختلالات كروموزومي در ارتباط اند و ميزان مرگ و مير در اين موارد ١٩٪ است.

شیوع اختلالات ماژور جنینی در جنین‌های نرمال از نظر کروموزومی با افزایش NT به سرعت بالا می رود و در NT بیشتر یا مساوی mm5/6 به 45% می‌رسد، شیوع مالفورماسیون‌های زیر در NTافزایش یافته تفاوت معنی‌داری با جمعیت کلی نشان می‌دهد.

1- اختلالات قلبی و اختلالات شریان‌های بزرگ (از هر 33 جنینی که NT آنها بین 2.2 تا 2.8 میلی‌متر است، یک جنین به اختلالات قلبی – عروقی مبتلا است. زمانی که NT بیشتر از 5.3 میلی‌متر باشد این احتمال تا 1 به 16 افزایش می‌یابد).

2- فتق دیافراگماتیک

3- فتق نافي يا اگزومفالوس

4- Body stalk anomaly و يا آنومالي ساختاري بدن

3- نارسایی ریوی

4- دیسپلازی اسکلتی  در واقع NT بازتابی از تجمع مایع در لنف پشت گردن بوده که با حرکت جنین تخلیه آن به خوبی صورت می گیرد در حالیکه در جنین های که مبتلا به مشکلات تحرکی می باشند این تخلیه به خوبی صورت نگرفته و در نتیجه سبب افزایش NT می شود.

5- عفونت‌های مادرزادی

6- طیف وسیعی از سندرم‌های ژنتیکی (به ویژه آنهایی که سبب کاهش تحرک جنین می‌شوند). مثل سندرم SLOS، هايپرپلازی مادرزادي نوزاد، سندرم نونان، Spiral Muscular Atrophy = SMA، سندرم Di George.

7- اختلالات متابولیکی و هماتولوژیک

8- دو درصد جنین‌های نرمال بدون داشتن هیچ‌گونه مشکل خاصی NT بالا دارند.

هتروژنیسیتی این اختلالات نشان می‌دهد که مکانیسم‌های منجر به افزایش NTمتعددند. مکانیسم‌های پیشنهاد شده تاکنون عبارتند از:

در خانم‌های بارداری که در سه ماهه اول حاملگی جهت غربالگری مشکلات کروموزومی مراجعه می‌کنند، NT افزایش یافته می‌تواند نشانگر مشکلات کروموزومی، مالفورماسیون‌های جنینی و نتایج نامطلوب حاملگی باشد.

با این حال باید والدین را مطلع کرد که در NT بین 95 تا 99 پرسنتایل احتمال تولد نوزاد سالم بیش از 900% است.