لزوم انجام غربالگری های جنین 

با توجه به محدوديت زمان اخذ مجوز سقط قانوني و ضرورت آگاهي والدين برای انتخاب غربالگري ناهنجاري جنين،نیاز است والدین به موارد زیر آگاهی کامل داشته باشند:

1) برخي اختلالات كروموزومي(تريزومي ها) در اين غربالگري كشف مي شود كه شايع ترين آن، سندرم داون است.

 2)سندرم داون وقتي اتفاق مي افتد كه در زمان تقسيم سلولي، جنين به جاي 46 كروموزوم، 47 كروموزوم داشته باشد. (كروموزوم 21 اضافه)

 3) سندرم داون ممكن است به صورت تصادفي در هر بارداري اتفاق بيفتد

 4) با افزايش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزايش مي يابد، به گونه اي كه:

 -در زناني كه در طيف سني20-29 سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 1500 مورد بارداري است

– در زناني كه در طيف سني30-39 سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 900 مورد بارداري است

– در زناني كه در طيف سني 40 و بالاتر سال هستند، وقوع سندرم داون 1 در 100 مورد بارداري است.

 5)نتايج غربالگري ناهنجاري جنين فقط ميزان خطر را نشان مي دهد. نتايج تستهاي تشخيص قطعي مثل آمنيوسنتز يا CVS ملاك ختم بارداري است.

 6)انجام غربالگري و تشخيص ناهنجاري جنين هزينه بر است و نيازمند مراجعه به مراكز معتبر و افراد متبحر در شهرستان محل اقامت يا خارج از محل اقامت مي باشد.

7) جدي ترين عارضه روش هاي تشخيص تهاجمي، احتمال سقط جنين سالم است. طيف وقوع اين عارضه بين 1 در 100 تا 1 در 200 مورد متغير است.

 

غربالگری ناهنجاری جنین سه ماهه اول (Combined Test)

 

 زمان انجام سه ماهه اول  (ابتدای هفته ی 11 تا پایان 13 هفته و 6 روز )

 شامل :

  • آزمایش خون با هدف بررسی

free β hCG (human chorionic gonadotropin)   

PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A)

  • سونوگرافی به هدف بررسی

NT (nuchal translucency) 

نتایج :

1اگر نتيجه غربالگري سه ماهه اول، پر خطر(High Risk)باشد، مادر بايد در اسرع وقت توسط 

زايمان يا پره ناتالوژيست بررسي تكميلي آمنيوسنتز يا CVS شود.

2اگر نتيجه غربالگري، در معرض خطر(risk moderate/intermediate )باشد، لازم است غربالگري ناهنجاري

جنين در سه ماهه دوم نيز درخواست شود. به اين منظور كوادماركر درخواست مي شود و مجموع نتايج غربالگري

سه ماهه اول و دوم با تاكيد بر انجام در همان آزمايشگاه، مبناي قضاوت قرار مي گيرد.

3 -اگر نتيجه غربالگري، كم خطر(Low Risk) باشد، احتمال وقوع ناهنجاريهاي مورد بررسي، كم است ودرخواست

غربالگري سه ماهه دوم لازم نيست.

  • نکته:

درحال حاضر غربالگري جنين در سه ماهه اول بارداري توصيه مي شود. چنانچه خانم باردار پس از 13 هفته و 6 روز و قبل از هفته 17بارداري مراجعه نمايد و غربالگري سه ماهه اول را انجام نداده است، پس از مشاوره و انتخاب والدين، غربالگري سه ماهه دوم بارداري درخواست مي شود.

 غربالگری ناهنجاری جنین سه ماهه دوم (Quad Marker)

 زمان انجام  سه ماهه دوم (ابتدای هفته 15 تا 17 هفته و 6 روز)

free β hCG (human chorionic gonadotropin)

AFP(alpha-fetoprotein)

uE3(unconjugated estriol)

Inhibin A

نتایج :

-1 اگر گزارش كوادماركر، پر خطر(High Risk)باشد، آمنيوسنتز ضروري است.

 -اگر گزارش كوادماركر، كم خطر(Low Risk )باشد، احتمال وقوع ناهنجاريهاي مورد بررسي كم است.

 

غربالگري ساير ناهنجاريها:

صرف نظر از نتيجه مثبت يا منفی غربالگري سه ماهه اول، آزمايش آلفافيتوپروتئين(AFP )براي غربالگري نقص لوله عصبي جنين و سونوگرافي هدفمند هفته 16 تا 18 بارداري براي غربالگري ناهنجاريهاي اصلي (ماژور) در خواست مي شود.