NIPT (نیپتی یا نیفتی) یا cell free DNA (سل فری دی-ان-ای)

اگر دنبال یک روش بدون ریسک برای غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی هستین NIPT میتونه انتخاب بسیار خوبی براتون باشه.توی این مطلب راجب مزایا و معایب این روش صحبت میکنیم.

  • NIPT چیه؟
  • NIPT چه زمانی انجام میشه؟
  • NIPT چه بیماریهایی رو غربالگری میکنه؟
  • چه کسانی باید NIPT بدهند؟
  • دقت NIPT در تشخیص چقدره؟
  • آیا NIPT جنسیت جنین رو مشخص میکنه؟
  • مقایسه ی NIPT با غربالگری مرحله اول و دوم و تستهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز و کوردوسنتز

NIPT چیه؟

NIPT مخفف non invasive prenatal testing به معنی تست غیر تهاجمی بارداری برای غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی هست.بر خلاف آمنیوسنتز و کوردوسنتز که در اونها نمونه از رحم و جفت جمع آوری میشه، در NIPT نمونه از خون مادر گرفته میشه.به همین دلیل هم غیر تهاجمی محسوب میشه.

به طور طبیعی در طی بارداری بخشهایی از DNA جنین از طریق جفت وارد خون مادر میشن.در NIPT یک آزمایش خون ساده از مادر گرفته میشه و سپس،  DNAجنین رو از خون مادر جدا میکنن و روی اون بررسیهای ژنتیکی رو انجام میدن.

این روش غربالگری نه تنها برای مادر بسیار راحت تره، بلکه مثل آمنیوسنتز و کوردوسنتز خطر سقط برای جنین هم نداره.

NIPT چه زمانی انجام میشه؟

معمولا تست زیر 10 هفته بارداری انجام نمیشه.به این دلیل که قبل از اون DNA کافی از جفت وارد خون مادر نشده و بررسی های لازم نمیتونه انجام بشه.

NIPT چه بیماریهایی رو غربالگری میکنه؟

اول از همه مهمه که متوجه باشید که NIPT یک تست غربالگریه.به این معنی که فقط میتونه «احتمال» وجود اختلال کروموزومی در جنین رو بیان کنه.و در صورت بالا بودن این احتمال میبایست از تستهای تشخیصی قطعی ناهنجاریهای کروموزومی استفاده بشه.

در تست NIPT سندرم داون، تریزومی 13 و 18 غربالگری میشن.(همراه با ۲ درصد خطا)در برخی از انواع دیگر این تست، ناهنجاری های دیگری هم بررسی میشن.

چه کسانی باید NIPT بدهند؟

معمولا پزشک NIPT رو برای خانمهایی که حاملگی پرخطر دارن پیشنهاد میده.

مثل:

  • مادرهای بالای 35 سال
  • بارداری هایی که در سونوگرافی غربالگری آن ها یک ناهنجاری یک ناهنجاری جنینی تشخیص داده شده (NT بالا ، ندیدن تیغه بینی و یا مشکلات قلبی و …. )
  • مواردی که مادر یا پدر یک اختلال کروموزومی دارن
  • مادرهایی که سابقه ی جنین با ناهنجاری ژنتیکی در بارداریهای قبلی داشته اند 
  • مادرانی که سابقه ی بیماری زمینه ای دارن

با این حال، تمام بارداریها در تمام سنین ممکنه با اختلال کروموزومی همراه باشن.به همین دلیل با توجه به دقت بالای NIPT، برخی مادران این روش غیر تهاجمی رو برای غربالگری خود انتخاب میکنن. 

 NIPT در موارد زیر دقت کمتری داره و پیشنهاد نمیشه:

  • حاملگیهای دوقلو و چندقلو
  • چاقی مفرط مادر
  • بارداریهای با تخمک اهدایی
  • انجام تست زیر 10 هفته بارداری
  • مواردی که مادر از داروهای رقیق کننده خون استفاده میکنه

آیا NIPT جنسیت جنین رو مشخص میکنه؟

هرچند که هدف اصلی NIPT بررسی ناهنجاریهای ژنتیکیه، اما تشخیص جنسیت جنین هم از مزایایی هست که به همراهش میاد.و این یعنی مادر و پدر هایی که NIPT رو برای غربالگری انتخاب میکنن میتونن به زودی 11 هفته بارداری جنسیت فرزندشون رو بفهمن در صورتی که در سونوگرافی برای فهمیدن جنسیت حداقل تا 18 هفتگی باید صبر کنید.

مقایسهی NIPT با غربالگری مرحله اول و دوم و تستهای تشخیصی مثل آمنیوسنتز و کوردوسنتز

همونطور که قبلتر هم گفتیم، باید توجه کنید که NIPT یک تست غربالگری محسوب میشه و با اینکه دقت بالایی داره، در صورتی که جواب اون مثبت بشه باید از تستهای تشخیصی برای تشخیص قطعی استفاده بشه.

NIPT نسبت به غربالگری مرحله اول و دوم دقت بالاتری در غربالگری ناهنجاریهای کروموزومی، به خصوص سندرم داون، دارد.

هرچند، تحقیقات نشون دادن که تست ترکیبی غربالگری اول و دوم (sequential) دقت بالاتری از NIPT در غربالگری کلی ناهنجاریهای ژنتیکی داره.

همچنین این تست غیرتهاجمی برخلاف آمنیوسنتز و کوردوسنتز خطراتی مثل سقط جنین رو نداره.

در کنار تمام مزایایNIPT  هزینهی بالای این تست یکی از چالشهای اون برای مادر و پدرهاست.متاسفانه این تست هنوز در آزمایشگاههای کشور قابل انجام نیست و برای بررسیهای لازم نمونهی خون به کشورهای دیگه فرستاده میشه.به همین دلیل این تست تحت پوشش بیمهها در ایران نیست.

در نهایت با توجه به مزایا و معایب این تست و مشورت با ماما یا پزشکتون، این شما هستین که تصمیم میگیرید.امیدواریم این متن برای تصمیمگیری بهتر و دقیقتر، اطلاعات کافی به شما داده باشه😊